Гилбертов синдром

Гилбертов синдром је наследни (генетски) поремећај јетре који утиче на способност тела да обрађује билирубин. Билирубин је жути течни отпад који се природно јавља док тело разбија старе црвене крвне ћелије. Људи са Гилбертовим синдромом не производе довољно ензима јетре за одржавање билирубина на нормалном нивоу.

1. Шта узрокује Гилбертов синдром?
2. Како се наслеђује Гилбертов синдром?
3. Коју храну треба избегавати са Гилбертовим синдромом?
4. Који ензим има недостатак у Гилбертовом синдрому?

Шта узрокује Гилбертов синдром?

Абнормални ген који наслеђујете од родитеља изазива Гилбертов синдром. Ген обично контролише ензим који помаже разградњи билирубина у вашој јетри. Када имате неефикасан ген, ваша крв садржи вишак билирубина јер ваше тело не производи довољно ензима.

Како се наслеђује Гилбертов синдром?

Гилбертов синдром се наслеђује на аутосомно рецесиван начин, што значи да обе копије гена у свакој ћелији имају мутације . Родитељи особе са аутосомно рецесивним стањем носе по једну копију мутираног гена, али обично не показују знакове и симптоме стања.

Коју храну треба избегавати са Гилбертовим синдромом?

Пацијентима се саветује да једу уравнотежену и здраву исхрану, пију пуно бистре течности попут воде и воћног сока, избегавају масну или заслађену храну или храну коју не подносе. Неки пацијенти такође могу захтевати витамине и суплементе. Треба избегавати алкохол.

Који ензим има недостатак у Гилбертовом синдрому?

Гилбертов синдром је последица мутације у гену УГТ1А1 која доводи до смањене активности ензима билирубин уридин дифосфат глукуроносилтрансферазе. Обично се наслеђује по аутосомно рецесивном обрасцу и повремено по аутосомно доминантном обрасцу у зависности од врсте мутације.