Царпентеров синдром

Карпентеров синдром је стање које карактерише прерано спајање одређених костију лобање (краниосиностоза), абнормалности прстију на рукама и ногама и други развојни проблеми. Краниосиностоза спречава да лобања нормално расте, често дајући глави шиљаст изглед (акроцефалија).

1. Шта узрокује Царпентеров синдром?
2. Постоји ли лек за Царпентеров синдром?
3. Како се дијагностикује Царпентеров синдром??
4. Колико је чест Царпентеров синдром?

Шта узрокује Царпентеров синдром?

Већина случајева узрокована је мутацијама у гену РАБ23. Код неколико погођених појединаца, Царпентеров синдром је узрокован мутацијама у гену МЕГФ8; за ове особе се каже да имају Царпентеров синдром типа 2. Обе врсте Царпентеровог синдрома наслеђују се на аутосомно рецесиван начин.

Постоји ли лек за Царпентеров синдром?

Лечење Царпентеровог синдрома фокусирано је на исправљање абнормалног облика лобање. То је исто што и лечење краниосиностозе. Хируршка корекција краниосиностозе повезане са Царпентеровим синдромом најчешће се започиње у доби од 6 до 12 месеци.

Како се дијагностикује Царпентеров синдром??

Дијагноза. Пошто је Царпентеров синдром генетски поремећај, дете се рађа са њим. Дијагноза се заснива на симптомима које дете има, као што су изглед лобање, лица, прстију и прстију. Није потребан тест крви или рендген; Карпентеров синдром се обично дијагностикује само физичким прегледом.

Колико је чест Царпентеров синдром?

Карпентеров синдром је изузетно ретко стање које погађа лобању и кости лица, као и кости шака и стопала. Процењује се да се јавља у приближно 1 на 1.000.000 рођених.